예방의학의 첫 관문을 연 유전학 분야의 대부
 
CHA의과학대학교 의생명과학과 김남근 교수

원인불명의 반복자연유산의 유전학적인 원인에 대한 연구로 조기진단, 
치료법 개발에 기여...
CHA의과학대학교 일반대학원 부원장, 한국유전학회 부회장, CHA의과학대학교 의생명과학과 김남근 교수는 사람 중심 연구라는 모토 아래 BK21+프로젝트를 선두에서 지휘하고 있다. 2016년 4월에 연구중심병원에 선정된 차병원은 뇌졸중의 메인 테마인 줄기세포, 암을 치료하는 방법을 중점 연구하고 있다. BK21+는 대학원생이 공부를 하는데 지원책으로 학생 7명과 연구교수 1명으로 구성되어 모두 장학금을 받으며 연구하고 있다. 학회에서는 2015년에 제 1회 한국유전학회 국제학술대회를 개최했다. 올해 16년 11월 10-11일 제주시 라마다 플라자호텔에서 제 2회 국제학술대회를 개최할 예정에 있다. 김 교수는 '융합연구'라는 연구 철학을 가지고 어떤 질환과 상관없이 모든 임상과 교수들과 함께 교류하면서 연구하고 있다.  

김 교수의 주요 연구 분야는 유전학(Genetics)이다. 주로 인간을 대상으로 한 유전학 즉, 인류유전학(Human Genetics)로 임상의학연구소는 너무 포괄적인 이름이고 실험실명은 임상유전학 및 유전체 연구실(Clinical Genetics and Genomics Lab)이다. 김 교수는 그 동안의 연구 성과를 인정받아 최근 '머크 세로노 학술상(대한생식의학회 최우수 논문상)'을 수상한 바 있다. 김 교수는 원인불명의 반복자연유산(recurrent pregnancy loss, RPL) 즉 습관성 유산(habitual abortion)의 유전학적인 원인에 대한 연구로 방법으로는 유전자의 DNA 돌연변이를 분석하여 질환발병 관련성을 밝혀내는 연구에 온 힘을 다 쏟았다. 

"가임기 여성의 2-4%가 원인을 알 수 없는 반복적인 자연유산을 경험하고 있는데 습관성 유산의 유전학적인 원인으로 생각되는 성호르몬, 혈관 및 혈전 관련 요인, 면역학적인 요인 및 엽산대사 등 다양한 원인들이 제시되고 있다"며 "이번 연구는 혈액응고의 마지막 단계인 섬유소용해와 관련된 PAI-1(plasminogen activator inhibitor-1) 유전자의 돌연변이가 유산과 관련이 있다는 논문을 발표했다. 질환의 발병기전을 밝혀 질환의 예측, 예방, 조기진단 및 치료법 개발에 기여할 수 있을 것으로 기대된다"고 자신 있게 이야기했다. 이 유전자의 돌연변이가 혈소판 수 증가 및 prothrombin이 thrombin으로 전환되는 시간(prothrombin time, PT)을 짧게 하여 혈전(혈액응고)을 유발하는데 관여한다는 사실을 밝혔으며 지금까지 보고되지 않았던 새로운 돌연변이들이 습관성유산 유발에 관여함을 최초로 밝혀 이를 Thrombosis and Haemostasis (머크세로노 학술상 수상논문, SCI 인용지수, 6.094)에 보고했다. 이러한 연구는 앞으로 관련 학계에 긍정적인 영향을 주게 될 것으로 예상돼 많은 관심을 모으고 있다. 

저출산 문제를 극복과 난임 부부들의 문제를 해결할 수 있는 키워드!
유전학 및 유전체 연구에서 단일염기다형(single nucleotide polymorphism, SNP) 연구가 세포내 기능과 관련하여 질환의 발병과 관련된 많은 연구들이 가능함을 알릴 수 있고 이런 연구들이 질환의 예측, 조기진단 뿐만 아니라 개인의 유전자 구성에 따른 약물의 내성을 예측하여 치료약제를 결정하는 데까지 이용될 수 있기를 기대하며 많은 임상연구자들이 이 부분에 좀 더 관심을 기울여 줄 것을 기대한다"고 밝혔다. 현재의 저출산 문제를 극복하는 방법으로 난임 부부들의 문제를 해결하는 방법 중 하나로 반복자연유산과 조기난소부전 그리고 겉으로 드러나지는 않지만 전체 임신(출산)실패의 약 60%에 이르는 배아(embryo)의 자궁내 착상실패(implantation failure) 질환은 앞으로 더욱 관심을 가져야 할 과제이다. 

김 교수는 "의술이 발달했지만 손도 못 쓰는 병도 아직 많아 안타깝다"며 " 돌연변이를 찾는 방식이 변하고 있는데 향후, 산모 혈액내 태아세포를 분석하여 유전병을 찾게 될 것이고 미리 알 수 있는 병들에 대한 진단법이 지속적으로 발전하게 될 것"이라고 예견했다. 

김 교수는 현재 정부에서 유전체 연구에 많은 연구비를 쏟고 있지만 여전히 생화학 분자생물학회나 분자세포생물학회에 참가해 보면 minor분야에 불과한 현실을 안타까워하며 앞으로 김 교수는 지금까지의 후보 유전자 분석법(candidate gene approach)에서 이제는 NGS(next generation sequencing: 차세대 유전체 분석법)을 이용한 대량의 질환 발병 관련 유전자 돌연변이를 찾아내는 기법으로의 전환이 진행되고 있으며 이미 이 방식을 이용한 분석을 시도 중이다. 

또한 많은 저널에서 자신의 data를 스스로 검증하라고 요구(validation, replication study)하고 있는 실정으로 외부 연구자와의 유기적인 협력, 즉 공동연구가 필요함을 피력했다. "정밀의학(Precision Medicine)은 유전자 진단의 규제완화와 연결된다. 앞으로 유전자 검사가 활성화 될 것이고 유전자 산업 활성화를 이루어야 한다"고 김 교수는 힘주어 이야기했다.