“희귀질환 의료 패러다임 변화, 보다 나은 치료환경 위해 헌신”

한국희귀질환재단 김현주 이사장

지난 2월 28일 서울시 어린이병원 삼성발달센터에서는 2019 세계 희귀질환의 날을 맞아 「제4회 한국희귀질환 포럼」이 열렸다. 올해 세계희귀질환의 날 테마인Bridging Health and Social Care에 맞게 “발달장애 및 자폐증의 진단과 치료에 대한 패러다임의 변화”를 주제로 열린 포럼에서 한국희귀질환재단 김현주 이사장은 “2월의 마지막 날인「세계희귀질환의 날」을 기념하여 지난 2016년을 시작으로, 해마다 희귀질환 환아와 가족들의 행복한 삶을 위해 환아의 부모와 함께 의료인, 치료사, 특수교사, 사회복지사와 자원봉사학생들이 참여하여 모두가 힘과 지혜를 모으는 포럼을 개최해오고 있습니다. 벌써 4회째를 맞이하며 이땅에 희귀질환에 대한 인식개선과 좀 더 나은 치료환경을 위해 함께 노력해 나가야 합니다.”라고 말했다.
 
 희귀질환의 대모로도 널리 알려져 있는 김현주 이사장은 한국 최초로 유전학클리닉과 의학유전학과(1994)를 개설하며 그동안 난치성 유전질환인 희귀질환의 치료에 헌신해 왔다. 희귀병과 싸웠던(국내「희귀질환치료의 사회적 여건 조성」을 위해서 애써왔던) 지난 25년간의 노력은 sbs “사랑의 한걸음(1998)”과 “사랑의 릴레이(2001)”와 “세상에서 가장 아름다운 여행(2003~)”에도 이미 소개되며 그녀는 한국 의료복지에 희귀질환을 편입시킨 1세대 공로자이자 개척자이다. 

'한국희귀질환재단(이사장 김현주)'은 2월 28일, '2019 세계희귀질환의 날'을 기념하여     '제4회 한국희귀질환 포럼'을 ‘서울특별시 어린이 병원’에서 개최하였다.

유전자 검사와 유전상담으로 다양한 치료전략 구사해야

「발달장애와 자폐증」은 진단이 아니라 증상으로 이미 50% 이상에서 유전자 변이가 발견되고 있다. 그동안 발달장애와 자폐증 증상을 나타내는 다양한 희귀질환들을 한데 묶어서 발달장애와 자폐증으로 진단하고 접근했기 때문에 효율적인 치료제가 개발되기 어려웠다고 볼 수 있다. 이번 포럼은 여러 사례를 통해 발달장애의 유전학적 접근으로 새로운 유전의료의 패러다임이 도래하고 있는 것에 집중하여 강연과 토론이 펼쳐졌다. “발달장애와 자폐증에서 유전적 변이로 발현된 희귀질환의 원인 유전자가 규명되면 다양한 치료 전략을 구사할 수 있게 됩니다. 우선, 유전자 검사로 원인유전자가 확인되면 조기진단과 예방이 가능해진다. 나아가 유전자 변이에 대한 발병기전의 생물학적 이해를 토대로 표적 약물치료제 개발도 가능해져서 정확한 유전의료(정밀의료)로 발전될 수 있습니다.” 김 이사장은 발달장애와 자폐증에서 유전자 검사를 포함한 유전학적 평가로 조기진단을 이끌어내고, 유전상담서비스를 제공하여 부모가 질환에 대한 정확한 정보를 충분히 이해할 수 있게 지원함으로써 조기개입치료에 중심적인 역할을 할 수 있게 되어 환아의 일상생활 속에서 보다 나은 치료환경을 조성해 나가는 것이 중요하다고 강조했다. “보통 아이들과 함께 어울려서 조화롭게 자랄 수 있도록 조기에 언어, 인지, 물리치료와 재활치료 등 보다 적극적인 개입이 필요하지만 환아들의 가장 큰 어려움은 아무래도 소외감이라고 할 수 있습니다. 또래 아이들과 발육 및 성장속도가 다르더라도, 스스로 좋아하고 잘 할 수 있는 특기를 발견해주고 지원해주면 충분히 자신도 할 수 있다는 자신감을 만들어 갈 수 있을 것입니다. 어린이집과 초등학교에서부터 통합교육으로 장애아와 비장애아동이 함께 놀고 배우면서 서로의 다름을 수용할 수 있게 되는, 더불어 성장할 수 있고 희망이 있는 사회를 만들 수 있도록 우리 모두가 함께 보듬어 나가야 할 것입니다.”

 유전의료패러다임으로 조기진단과 조기중재를 위한 
 최적의 희귀질환 치료환경 구축 필요
 

제4회 한국희귀질환 포럼에는 환자, 가족, 의사, 치료사, 유전상담사, 소명회후원인들,     교사, 특수교사, 어린이집원장들 외에도 블루크로스 의료봉사단원들이 대강당을 가득     메운 가운데 진행되었다.

희귀질환은 대부분 유전성 질환으로 그 종류가 매우 다양해서 현재 알려진 것만으로도 약 8,000여종이 넘지만, 이중 5% 정도에서만 치료제가 개발되어있어서 대부분의 희귀질환은 치명적이거나 난치성으로 장애를 초래하게 되며 때로는 가족 내 재발 및 대물림되어 경제적 부담은 물론, 사회 심리적으로도 부담이 큰 질환이다. 그러나 최근 의료 기술 발전과 국제적 유전체연구 사업 결과로 희귀질환의 구체적인 원인 유전자의 확인과 발병기전의 생물학적 이해를 규명하는 노력들이 활발하게 일어나고 있다. 이러한 변화는 조기진단과 더불어 예방은 물론 표적 약물치료제 연구개발을 통한, 보다 효율적인 치료체계를 만들어 나갈 수 있을 것으로 기대되고 있다. 
 “유전상담서비스를 통해 희귀질환의 적절한 관리와 예방을 위한 노력을 기울여야 합니다. 저희 재단의 최종목표는 희귀질환의 유전의료 패러다임 변화를 도입하여 진단과 치료에 유전학적 접근을 통해서 조기진단과 조기개입치료 및 예방이 가능하도록 치료여건을 개선하는 것입니다. 유전상담서비스를 통하여 희귀질환 환자와 가족들에게 질환에 대한 정확한 정보(의학적, 유전학적)를 제공하고 충분히 이해시킴으로써 질환의 적절한 관리와 예방을 위하여, 자기결정권을 행사할 수 있게 되고 질환에 잘 적응하여 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 되고자 합니다.” 
 21세기의 의료패러다임은 빠르게 변화되고 있다. 환자중심, 유전정보와 데이터에 근거하여 예측이 가능한 맞춤형 치료가 가능한 시대다. 보다 정밀하고 개별화된 최적의 치료 솔루션을 위해 변화하고 있지만 안타깝게도 국내에서는 아직 희귀질환 전문의(임상유전학전문의)는 50명이 채 안되는 게 현실이다. 국내 암 전문의는 1,000명이 넘는데 말이다. 이러한 열악한 상황에서 희귀질환에 대한 국민적 관심과 인식개선을 위해 출범한 한국희귀질환재단은 그동안 “사랑의 릴레이..., 희귀질환 환자와 가족에게 희망을...”의 운동을 펼치면서 희귀질환 치료정책 개선을 위해 국회정책토론회와 심포지엄 개최 등을 통해서「희귀질환관리법」제정을 위해 10여년간 노력해 온 결과 2015년 12월 「희귀질환관리법」의 국회통과를 보게 되었다. 
 그러나 아직까지도 국내에서는 유전상담에 대한 의료 code조차 없어서 2001년에 시작한 정부의 「희귀난치성질환 의료비 지원사업」에서도 유전상담서비스에 대한 지원은 제외되고 있으며, 2006년부터 “헬프라인”을 개설하여 희귀질환정보를 제공하며 환자와 가족들에게 유전질환일 경우 희귀질환극복에 도움이 된다고 유전상담을 추천하고 있으나 실제로 국내의료현장에서는 장시간(30분~1시간) 소요되는 유전상담서비스가 제대로 제공되지 않아서 환자와 가족들이 어려움을 호소하며 유전상담을 요청해오고 있다. 그럼에도 불구하고 2012년부터 시작한 정부의 「유전자검사진단지원사업」에서조차 유전상담서비스를 제공하고 있지 않은 심각한 상황이다. 
 한편, 국외(미국)에서는 1970년 초 「산전유전진단」 검사가 보편화되면서 유전상담이 필수서비스로 알려지게 되었고 현재는 세계 OECD 국가에서는 유전자 검사 하기전과 후(결과)에 유전상담이 필수서비스로 제공되고 있다면서 무엇보다도 희귀질환의 예방과 효율적인 관리를 위해서는 유전상담서비스가 우선 활성화되어 환자와 가족에게 적절한 의료서비스로 제공되어야한다고 김현주 이시장은 강조하며 희귀질환관리법통과(2015.12)후속조치로 희귀질환의 예방 및 질병관리를 위한 의료서비스를 체계적으로 구축 해 나갈 의무가 있는 정부에서는 희귀질환종합관리 지원정책에 충실히 반영하여, 유전학적 평가와 유전상담서비스가 희귀질환 환자와 가족에게 제공될 수 있기를 촉구했다. 

김현주 이사장은 연세의대 졸업(1967)직후 도미하여, 미국 뉴욕 다운스테이트 대학병원에서 소아과 수련과정을 마치고 전문의를 취득 후 뉴욕 마운트사이나이 의과대학에서 의학유전학 수련 및 임상유전학 전문의를 취득했다. 귀국 후 1994년 아주대병원 초빙교수로서 의학유전학과 신설 및 유전학 클리닉을 국내최초로 개소하며 희귀질환환자와 가족을 위한 전문유전의료서비스와 국내 최초 고셔병 효소대치술 치료를 시작한바 있다. 1998년에는 “사랑의 한걸음, 고셔환자 치료비 ARS모금운동”을 전개하며 34만 후원자들이 6억의 치료비를 모금하는 등 희귀질환 질병 예방과 치료에 헌신해 오고 있다. 2000년부터 10년간 개최한 「희귀질환치료를 위한 사회적 여건조성 심포지엄」과 2001년 “사랑의 릴레이, 희귀질환 환자와 가족에게 희망을...” 모금운동이 계기가 되어 설립된 「한국희귀질환연맹」을 거쳐서 2011년 정부의 법인인가를 받은 「한국희귀질환재단」을 창립하여 희귀질환에 대한 사회적 관심과 인식개선을 위한 각종 교육문화행사와 희귀질환치료 환경개선을 위해 다양한 활동을 펼치고 있다. 특히 “유전상담서비스지원사업(2012~)” 과 전문유전상담교육양성 지원사업(2014.08~)과 더불어 「희귀질환아동의 학교생활적응을 위한 지원」에 대한 포럼을 개최해 오고 있다.(2016.02~)
 김현주 이사장은 현재 아주대의과대학 의학유전학과 명예교수와 대전건양대병원 유전상담학과 석좌교수를 역임하고 있고, 서울시어린이병원 삼성발달센터 유전상담클리닉과 대전건양대병원 유전상담클리닉에서 주2일 유전상담서비스 진료와 더불어 아주대(2006), 건양대(2014)와 울산대(2018)의 대학원과정의 전문유전상담 교육프로그램의 강의에 참여하여 세계적인 추세인 비의사 유전상담사의 교육양성과 배출에 정성을 쏟으며, 국내에서도 희귀질환환자와 가족에게 유전상담서비스가 적절한 의료서비스로 정착될 수 있도록 힘을 모으고 있다.